匹茲堡大學（University of Pittsburgh）研究人員於星期三在《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）期刊發表一項最新研究指出，將近四分之一的參與者曾被開立根據其基因狀況本該調整劑量或更換種類的藥物。這項研究分析了美國國家衛生研究院（National Institutes of Health）「全美之友研究計畫」（All of Us Research Program）中 98,590人的 DNA 樣本，並與其醫療紀錄進行比對，深入探討基因如何影響人體對藥物的反應。
DNA 檢測揪出用藥盲點：從胃藥到降膽固醇藥的潛在風險
研究團隊檢視了 16 個會影響身體代謝藥物的基因，發現每位參與者平均帶有九種會影響藥物反應的基因變異。在同時具備基因與臨床數據的族群中，高達 24.4% 的人曾獲處方至少一種藥物，而依據基因治療指南顯示，這些藥物本該更換或調整劑量。常見的受影響藥物包含用於治療胃酸逆流的奧美拉唑（Omeprazole）、泮托拉唑（Pantoprazole），以及用於控制膽固醇的阿托伐他汀（Atorvastatin）。
匹茲堡大學藥學院副教授、該研究資深作者菲利普．恩佩（Philip Empey）表示，了解患者的基因特徵有助於減少臨床上靠經驗不斷嘗試與錯誤的過程。他指出，部分基因變異會增加患者服用斯他汀類藥物（如 atorvastatin）時發生肌肉問題的風險，而基因檢測能讓臨床醫師做出更精準的決策，例如降低起始劑量或更密切監控特定毒性反應。
從抗血栓到抗憂鬱藥：基因藍圖不是萬靈丹
對於特定藥物而言，基因匹配不當的後果可能更為嚴重。舉例來說，接受專訪的專家指出，基因檢測能幫助識別對氯吡格雷（Clopidogrel，商品名 Plavix）反應不佳的患者。這種藥物常在心臟支架手術後用於預防血栓，若事先篩檢基因，醫師便能及早改用其他替代藥物，降低心血管事件風險。
從產業面來看，基因檢測在精準醫療時代早已不是新技術，真正的瓶頸從來不是科學證據不足，而是醫療體系的經濟誘因與基礎建設尚未跟上。當基層醫療連最基本的家庭醫師配置都自顧不暇時，要求臨床醫師全面推行基因篩檢無異於苛求。對一般人來說，與其期待醫療系統全面免費普篩，不如主動向主治醫師或藥師諮詢，將自身基因數據作為日常用藥討論的參考藍圖。
多倫多成癮與心理健康中心（CAMH）塔嫩鮑姆藥理基因體學中心主任詹姆斯．肯尼迪（James Kennedy）則指出，大約有 8% 至 10% 的人分解特定抗憂鬱藥物的速度異常緩慢，容易導致藥物在體內蓄積並引發副作用。不過他也強調，DNA 檢測僅能提供身體傾向的藍圖，並非絕對保證，醫師在做最終決策時仍需綜合評估患者的飲食習慣、吸菸狀況以及正在服用的其他藥物。
推廣基因檢測的現實考量：醫療資源分配與經濟門檻
儘管 2023 年的一項歐洲臨床試驗顯示，在開立特定藥物前進行基因檢測確實能減少不良藥物反應，但要在加拿大或美國將此項檢測常態化仍面臨重重挑戰。多倫多心臟科醫師雅各布．烏代爾（Jacob Udell）坦言，目前這項技術並未進入第一線臨床醫師的常規雷達中，因為多數情況下，醫師先開立藥物再根據患者反應進行調整，在實務上更具可行性。
烏代爾進一步質疑，在現今醫療體系連讓所有人都擁有家庭醫師都面臨困難的情況下，是否該把大規模基因篩檢列為優先項目。除了檢測本身的費用外，臨床醫師也需要足夠的系統支援來接收並解讀這些複雜數據。恩佩也認同，未來若要讓基因檢測普及，勢必得在人員培訓、醫療基礎建設以及跨院所的數據共享系統上投入大量資源。
展望未來，隨著基因定序成本下降，精準醫療的普及已是不可逆的趨勢，但如何在醫療資源有限的情況下避免「自費檢測加劇醫療不平等」，將是各國公衛體系必須嚴肅面對的課題。現階段，患者若有長期用藥不適或療效不彰的情形，不妨主動與醫師探討基因檢測的必要性，為自己的健康多做一層把關。
本文改寫整理自公開新聞來源，原始報導由CBC發布。
常見問題 FAQ
為什麼吃藥需要做基因檢測？
基因檢測能幫助醫師了解身體代謝特定藥物的速度與反應，減少過去「試誤法」帶來的副作用風險，並針對胃藥、降膽固醇藥或抗凝血劑等處方提供更精準的劑量建議。
基因檢測可以完全預測我對藥物的反應嗎？
不行。基因檢測僅能提供用藥傾向的藍圖，醫師在評估時仍須綜合考量患者的飲食習慣、吸菸史以及同時服用的其他藥物。
目前基因檢測已經在醫院全面普及了嗎？
尚未普及。多數第一線臨床醫師仍採用傳統的觀察與調整劑量方式，全面推廣基因檢測仍面臨檢測成本、醫師解讀訓練以及健保資源分配等現實挑戰。
如果我想做基因檢測該怎麼做？
患者可以主動向自己的主治醫師或藥師諮詢，評估現階段使用的藥物是否有進行基因檢測的價值，並將檢測結果提供給醫療團隊參考。
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