事件總覽：從六個月大起便飽受反覆肺部感染折磨的領養少女，在歷經腫塊誤診為淋巴癌的驚魂後，終於在醫療團隊追查下透過基因檢測確診罕見免疫疾病。
📅 2024年03月：咳血入院與病情急轉直下
在此之前，這位自幼由福利院領養的女孩，長達十三年間每個月都得面對揮之不去的呼吸道感染。早在六個月大時，肺部感染便成了家常便飯，常規治療始終無法根治。隨後在2024年初，她因嚴重肺炎、肺實質化及支氣管擴張症轉至其他醫院治療，當時體內更同時驗出真菌、流感嗜血桿菌、腺病毒與鏈球菌。同年三月，她在濟南市兒童醫院（Jinan Children’s Hospital）進食時突然劇烈咳嗽，半小時內吐出約四口鮮血。電腦斷層掃描顯示其支氣管擴張並塞滿黏液，醫師緊急透過導管阻塞血管才止住血流。這直接導致醫療團隊開始懷疑囊性纖維化或原發性纖維纖毛運動障礙，但抽血檢查卻發現其 T 細胞、B 細胞與自然殺手細胞數量低得驚人，且脾臟腫大，右側頸部更長出了一顆新腫塊。
📅 2024年04月：從淋巴癌誤診到確診罕見基因變異
隨著頸部腫塊在四月份迅速長大，病情迎來了戲劇性的轉折。初步病理報告直指這是結節性淋巴細胞為主型何濟金淋巴瘤（nodular lymphocyte-predominant Hodgkin lymphoma）。幸好，北京的專科醫院重新檢驗組織，透過基因重排測試排除惡性純系，將診斷修正為與愛潑斯坦-巴爾病毒（EBV）相關的傳染性單核白血球增多症。最終，基因檢測在 2024 年 4 月 26 日交付了真正答案：女孩帶有 PIK3CD 基因中被稱為 E1021K 的致病性變異，多學科團隊正式確診為活化型 PI3K-delta 綜合症第 1 型（APDS1）。這項正確診斷不僅解開了謎團，更讓她免於承受不必要的化學治療。
📅 2024年04月下旬：標靶藥物介入與病情改善
確診隔天起，醫療團隊立刻調整治療方針，採用免疫調節藥物「西羅莫司」（sirolimus），搭配預防感染的藥物與定期免疫球蛋白替代療法。這款藥物在美國食品藥物管理局（FDA）於 2023 年 3 月才剛批准 leniolisib（Joenja）作為 12 歲以上 APDS 患者首款專屬療法，但在中國當時尚未獲批，因此西羅莫司成了當時最具針對性的選擇。到了 2026 年 1 月的追蹤檢查顯示，她的肺部感染頻率大幅下降，未再發生嚴重肺炎，支氣管擴張顯著改善，黏液栓塞也消失了，頸部淋巴結跟著縮小，血球計數更在 2024 年 8 月恢復正常。不過，由於她在 2024 年 11 月曾因嘔吐停藥一週，且後續服藥不夠規律，醫師強調長期監控絕對不能少。
從產業面來看，這起病例凸顯出罕見疾病在缺乏家族病史時的診斷困境。APDS 全球盛行率大約只有百萬分之一到二，症狀極易與囊性纖維化或淋巴瘤混淆，高達近三成患者初診時會被誤認為高 IgM 綜合症。對一般人或臨床醫師來說，當孩子長期飽受不明原因的肺部感染、淋巴結腫大卻找不出家族史時，千萬不要把拼圖只拼在常見疾病上。如果往後推演，隨著基因檢測普及與更多標靶藥物問世，把免疫與基因篩檢納入常規鑑別診斷，將是拯救更多罕病患者的關鍵。
至今影響與未來展望
這名少女的治療歷程串聯起過去十三年的漫長病史與當代精準醫療的交會。從最初被當成普通感冒、肺炎，到差點背上癌症標籤，再到最終精準鎖定基因變異，這段醫療旅程不僅改寫了一個孩子的命運，也為臨床界敲響了警鐘。展望未來，隨著像 leniolisib 這類針對性新藥陸續在全球市場推進，以及基因檢測技術的成本下降，類似 APDS 這種容易被臨床「偽裝術」騙過的罕見免疫失調，將有機會在更早期就被攔截，讓患者不必再拿青春與反覆感染博弈。
給讀者的實務建議：如果家中孩子長期面對難以治癒的肺部感染、反覆鼻竇炎或不明原因淋巴腫大，且常規抗生素束手無策，建議主動尋求小兒免疫科專科醫師評估，必要時考慮進行免疫功能與基因檢測，以免錯失黃金診斷時機。
本文改寫整理自公開新聞來源，原始報導由Medical Daily發布。
常見問題 FAQ
什麼是 APDS？
活化型 PI3K-delta 綜合症（APDS）是一種罕見的遺傳性免疫失調疾病，患者體內的過度活化酵素會干擾 T 細胞與 B 細胞的發育和運作，導致患者從小就經常發生肺部、耳朵與鼻竇感染，同時伴隨淋巴結與脾臟腫大，並有較高風險罹患淋巴瘤。
為什麼這名女孩的診斷會被延誤？
因為她的症狀與囊性纖維化及纖毛運動障礙高度相似，頸部腫塊初次切片又被誤判為淋巴瘤，加上她是透過領養進入家庭，導致醫療團隊完全沒有家族病史可作為追查基因原因的線索。
她真的罹患癌症嗎？
沒有。經過北京專科醫院的二次病理複查與基因重排測試，確認並無惡性細胞純系，原本的淋巴瘤診斷隨後被修正為與愛潑斯坦-巴爾病毒（EBV）相關的傳染性單核白血球增多症。
目前有核准專門治療 APDS 的藥物嗎？
有的。美國食品藥物管理局（FDA）已於 2023 年 3 月批准 leniolisib（Joenja）作為 12 歲以上 APDS 患者的首款核准療法；在此個案中，因該藥物當時尚未在中國獲批，醫療團隊改採用免疫調節藥物西羅莫司進行治療。
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